Авторитетното списание Science определи резултата от едно малко клинично проучване за научното откритие на 2017 г. Става дума за драматичен пробив в генната терапия.
Евелн е почти на 3, може да ходи и танцува, въпреки че е родена със спинална атрофия.
Доказателството за огромния прогрес на генетиците е подскачащата почти 3-годишна Евелин от щата Вирджиния, която по законите на медицината вече би трябвало да не е между живите. По-голямата сестричка на Евелин умира на 15 месеца заради спинална мускулна атрофия тип 1. Евелин е непланувано бебе и родителите й разчитат, че генната лотария ще я подмине, но когато се ражда, се оказва, че тя също има това смъртоносно заболяване. Родителите й научават за изследвания в щата Охайо и на 8-седмичната Евелин е приложена генна терапия, която вкарва в ДНК-то й липсващия протеин. Днес Евелин има проблеми с движенията, но все пак е жива и здрава, подскачаща и танцуваща.
Всички 15 бебета, лекувани за SMA1, които се очаква да умрат до 2-годишна възраст, са живи на 20 месеца или по-големи и повечето могат да седят според The New England Journal of Medicine. Наскоро одобрено за същото заболяване лекарство също подобрява състоянието на децата, но то трябва да се инжектира в гръбначния стълб на всеки 4 месеца. А генната терапия е предназначена за еднократно лечение и просто се влива във вена. „Никога не съм виждал подобен ефект от генната терапия, който да е толкова добър при смъртоносна болест“, казва неврологът Джери Мендел от Националната детска болница в Колумб, Охайо, който е ръководил скорошното проучване.
Учените от Охайо подават на тялото новия ген през мембраната, която предпазва мозъка и гръбначния мозък от патогени и токсини, пренасяни по кръвен път. Този подвиг може да отвори вратата за използване на генна терапия за лечение на други невродегенеративни заболявания.
Спиналната мускулна атрофия е най-честата генетична причина за смърт при кърмачета. Новородените с SMA1 нямат протеин, необходим на моторните неврони в гръбначния мозък; мускулите на бебетата се отслабват и в крайна сметка не могат да дишат.
Резултатите от SMA1 следват други постижения на генната терапия тази година. Две ракови заболявания, при които имунните клетки на пациента са генетично модифицирани извън техните тела и след това отново са върнати в организма, вече се лекуват. А на 19 декември Американската администрация по храните и лекарствата одобри първата генна терапия за рядко наследено заболяване, което причинява слепота.
0 Коментара