Детето ви е в аутистичния спектър? Как може да помогне биомедицинската терапия

Д-р Мария Савчева е специалист трансфузионен хематолог в София с над 20 години опит и научни интереси в областите авто- и алоимунизация и трансфузионна терапия при пациенти с масивни и многократни трансфузии на кръв и кръвни съставки, имунохематологична диагностика на бременни (имунизация срещу еритроцитни, тромбоцитни и левкоцитни антигени).

Д-р Мария Савчева е един от най-търсените специалисти по приложение на биомедицинска терапия при пациенти с разстройства на развитието,  аутизъм свързани разстройства, генерализирани разстройства на развитието, хранителни разстройства.

Завършва Медицински университет София през 2001 г.

Д-р Савчева, практикувате биомедицински подходи към проблемите в развитието от аутистичния спектър и сродни разстройства на развитието, и сте един от най-търсените в Европа специалисти в областта. Какво се случва в организма на едно дете, когато то е в аутистичния спектър?

На първо място не искам да говорим за диагноза аутизъм и генерализирано разстройство на развитието. Причината е, че колкото са пациентите с така поставената диагноза, малко повече са децата, които са без такава, които са потърсили моята помощ.

На база наблюденията, които имам от работата с тези деца, прави впечатление, че наред с разстройството на развитието, почти винаги има и медицински оплаквания от страна на различни органи и системи.

За съжаление няма конкретни лабораторни изследвания, които да поставят диагноза. Има изследвания обаче, които показват какво може да се направи, за да се подобрят и отстранят съпътстващи симптоми.

Постарах се да обобщя какво е необходимо да се направи като изследвания, съобразно това, което се прави за тези деца по света.

• Рутинни клинико-лабораторни изследвания – хематологични и биохимични показатели – оказва се, че част от децата имат отклонения, които не са в норма – като кръвна картина, електролити – натрий, калий, фосфати, желязо, лактат, чернодробни ензими, нива на витамини D, В12, хормони на щитовидната жлеза, амоняк и др.
• Генетични изследвания – изследват се гени, кодиращи производство на ензими, участващи процеси в обмяната на невротрансмитери, витамини, цикъла на метилация, детоксикация, сулфатиране. Различните варианти на гените предполагат различна активност на ензимите – едни са с повишена активност, други – точно понижена.
• Изследване на фецес – показва микробиома и невротрансмитерите в червата – установява се хистаминов интолеранс, тип 1 или тип 2, повишен или понижен серотонин, установяват се бактерии и дрожди, които не би трябвало да населяват червата, понижени са стойностите за нормално населяващите червата бактерии.
• Изследване на хранителни разстройства – алергии и непоносимости – оказва се, че почти всички обследвани деца са с непоносимост към различни храни – основно храни, съдържащи глутен, млечни и др. Други са с алергии.
• Изследване на есенциални и токсични метали в различни биологични проби (коса, урина, кръв) – показва обмяната на есенциални и тежки метали. Установяват се повишени стойности на тежки метали, понижена или повишена екскреция на есенциални такива, което говори за различни нарушения в обмяната им.
• Изследване на органични киселини – показва ни обмяната на аминокиселини, витамини, митохондриална дисфункция, наличие на вредни метаболити от обмяната на патогенните бактерии и дрожди и др.

Това са най-познатите към момента изследвания. Но непрекъснато навлизат и нови такива, които допълнително дават яснота за метаболитните процеси в организма при пациентите с разстройства в развитието.

Колко важна е ролята на червата и чревния микробиом за възстановяването на дете със задръжки в развитието?

Почти всички пациенти със задръжки в развитието имат стомашно-чревни оплаквания. Основно са свързани с избирателно хранение, понякога сведено до една-две храни. Имат проблемни изхождания – запек, кашави, със наличие на слуз или кръв понякога, болки, подуване, газове в корема. В повечето случай децата не могат да кажат какви усещания имат, стават неспокойни, плачливи, нервни, агресивни. Нарушава се съня, увеличава се активността преди лягане, трудно заспиват, будят се нощем.

Дисбаланс в чревната флора, свръхрастеж на дрожди и бактерии (кандида, клостридии, ешерихия, клебсиела, ентеробактер) води до образуване и натрупване на ендогенни токсини от чревните патогени и лоша клетъчна функция.

Порочният кръг се завърта и трудно се излиза от него. Избирателното и редуцирано хранене води до намалена абсорбция на хранителни вещества, витамини, минерали. Те няма от къде другаде да влязат в организма, освен през червата. Променя се киселинността на червата, променя се  съдържанието откъм полезни и патологични микроорганизми, започват процеси на възпаление. Червата стават пропускливи за различни вредни и отпадни вещества от обмяната. Доказано е, че някои от тези вредни метаболити, могат да повлияят и да блокират дейността на ензими, участващи в обмяната на допамина и серотонина.  Стига се до дефицити на витамини, минерали и интоксикация.

Как хранителните непоносимости допринасят за възникване и задълбочаване на проблем в развитието или хиперактивност с дефицит на внимание? Каква е ролята на храненето?

Ролята на храната бих казала, че е водеща и основна. Различните храни могат да бъдат групирани по различни признаци – ниско- или високохистаминови, ниско- или високосеротонинови, ниско- или високооксалатни и др.

В зависимост от това какви храни се консумират, от вида на микроорганизмите в червата, от наличието или не на непоносимости и/или алергии към храни, в организма може да се трупат в повече хистамин, серотонин, оксалати.  Тези метаболити са свързани с проявите на хиперактивност.

Когато постигнем баланс в храненето, консумирайки различни и разообразни храни, прясно приготвени, се постига и баланс в метаболизма на тези вещества. Крайният резултат е, че пациентите стават по-спокойни, социални, постигат се редовни движения на червата, подобрена концентрация и словесни умения, по-малко хиперактивност, по-добри модели на сън и понижена коремна болка. Това съответно позволя и по-пълноценна и успешна работа на логопеда, психолога, ерготерапевта.

Мит ли е, че при аутистичния спектър и сродните му разстройства почти винаги наблюдаваме и интоксикация с тежки метали?

Интоксикациите могат да бъдат остри и хронични. Острата интоксикация възниква при еднократен контакт с веществото. Токсинът е в единична голяма доза. При хроничната организмът е дългосрочно изложен на токсина, който може да идва от различни източници – вода, въздух, храна. В зависимост от вида на металите и тяхната биокумулация, токсичните ефекти са различни върху различните телесни тъкани и органи.

Не бих казала, че е мит наличието на токсични метали в изследвани биологични материали при деца с отклонения в развитието.

Токсичните метали получават достъп до клетката чрез йонна и (или) молекулярна мимикрия. Терминът в по-голямата си част се използва за описване на способността на несвързан, катионен вид метал (например живак, кадмий, олово) да се държи или да служи като структурен и/или функционален имитатор на есенциален елемент (например магнезий, калций) на мястото на протеин носител, йонен канал, ензим, структурен протеин, транскрипционен фактор и/или метал-свързващ протеин.

Токсичните ефекти на тежките метали варират според типа метал, доза, концентрация и продължителност на излагане. Общото е, че при определена продължителност и концентрация, могат да са невротоксични. Токсичните им  ефекти върху деца въздействат дълбоко и трайно в посока разстройство в развитието на мозъка и нервната система.

Какво означава мултифакторно заболяване и можем ли да мислим за разстройствата в развитието като за такива? 

Много професионалисти не виждат смисъл в търсенето на медицински причини, които могат да допринесат за симптомите, съпътстващи нарушенията в развитието на детето. Психологическата диагноза обаче не означава, че не може да са налице и соматични и физиологични заболявания, наричани коморбидни.

Коморбидни проблеми, често срещани при разстройства в развитието, са стомашно-чревен дисбаланс, митохондриална болест и дисфункция, имунна дисрегулация, хранителни алергии, нарушения на съня и автоимунни проблеми. Други проблеми включват устойчиви бактериални или вирусни инфекции.

Под влияне на външни фактори, гените могат да се изменят, те не са нещо статично, т.нар. епигенетика. Изучаването на епигенома показва, че токсините не само засягат нашето здраве, но и предизвикват промени в нашата ДНК, увеличават чувствителността на децата ни към заболявания, които не са наблюдавани в по-ранните поколения. Това прави децата уязвими към всички фактори на околната среда дори преди да се родят.

Участвате и в научни изследвания за биологичните причини на проблемите в развитието сред българските деца. Какво показват тези проучвания?

Да, имам участия в различни научни форуми с разностранна тематика – токсикология, фармация, биохимия, хранене.

Един от анализите, които правихме беше на интоксикация с метали. Изследванията са извършени в урина и коса.  В косата като наличие на водещ токсичен метал при българските деца е уран, а в урината – волфрам. Резултатите показват, че симптоматиката корелира с токсичното претоварване, т.е. колкото по-голям е броят токсични метали, толкова по-високи са точките по теста CARS2, което се намира в отсечката „умерена до тежка симптоматика“.

Извадката, разбира се, има и своите ограничения.  Изследванията на коса и урина са направени на различни групи деца в различен период от време.  Липсва контролна група от нормотипични деца.

Защо тези разстройства придобиха характер на епидемия в последните две – три десетилетия?

Замърсяването на въздуха, химикалите, повлияващи ендокринната система, тежките метали, прекомерното използване на антибиотици, нежелани диети, пестициди и други токсини причиняват епигенетични промени в нашата ДНК, влияещи върху генната експресия и развитието на неврологични и възпалителни заболявания. За съжаление, избягването на замърсяването на въздуха или пестицидите в нашите храни не винаги е възможно. Епигенетичните промени в нашата ДНК увеличават чувствителността на децата ни към заболявания, които не са наблюдавани в по-ранните поколения. Това прави децата уязвими към всички фактори на околната среда дори преди да се родят.

За съжаление, тези разстройства се увеличават. Не можем да избягаме от забикалящата ни среда. Но бихме могли да намалим нейното въздействие .

Какво препоръчвате на родителите, които току що са научили, че детето им е в аутистичния спектър или с друго развитийно разстройство?

Дори и при минимални съмнения, потърсете специалист. Направете квалифицирана оценка на развитието. Ако има забавяне, според симптоматиката и здравословното състояние, пристъпете към медицински изследвания.

По-скоро обаче бих се обърнала към всички родители – правете оценка на развитието на децата си. Да, специалистите са малко, да, струва някакви средства , но такава оценка, направена към година, година и половина на детето, би ви спестила много енергия, труд и най-вече ще съхрани психичното и соматичното здраве на децата ви.

Бяхте сред водещите специалисти, които изнесоха на плещите си терапията на Ковид-19 с рековалесцентна плазма. Колко успешен е този метод?

Коронавирусната инфекция се появи като остро вирусно заболяване, което бързо се разпростани в света и беше обявена за пандемия. При голяма част от боледуващите протичането беше тежко. Имаше и повишена смъртност.

Една от терапиите, които се прилагаха беше с реконвалесцентна плазма. Това е течната съставка на кръвта, която се взимаше от дарители, които са преболедували и са формирали антитела срещу вируса.

Процедурата, която правех, за да получим тази плазма, се нарича плазмафереза – процес, при който екстракорпоралното (извън тялото) се разделят кръвните компоненти и се получава филтриран плазмен продукт.

Реконвалесцентната плазма беше част от терапията на тежко протичаща Ковид инфекция. С тази си дейност и с подкрепата на няколко болници, на неправителствени организации и на многото донори, успяхме да осигурим успешна терапия за пациенти в цялата страна, нуждаещи се от преливане на такава плазма.