Кога има риск от Синдром на Даун?

Проф. Иво Кременски, национален консултант по медицинска генетика.

Проф. Кременски, кога има риск едно дете да се роди със синдром на Даун?

Синдромът на Даун се среща средно при 1 на 700 новородени. При тази честота се очаква годишно в България да се родят около 100 деца при раждаемост 74 000 бебета за 2008 година. Вероятността за раждане на дете с това заболяване зависи от възрастта на бременната. В повечето случаи хромозомната аномалия възниква случайно, но е установено, че колкото по-възрастна е майката, толкова по-голям е рискът за раждане на дете с Даун синдром. Например, за бременна на възраст 25 години тази вероятност е 1 на 1400, докато за бременна на 37 години е 1 на 250.

Искате да кажете, че за всяка бременна съществува реален риск да роди дете със синдрома на Даун?

Да. Обикновено, когато се случи в семейството, това е за първи път. Не е задължително майките да са над 35 години или да са имали болно дете преди това. Например, годишно около 70 от болните деца у нас се раждат от жените под 35 г., защото те са повече (80% от всички бременни).

Има ли особености при протичането на бременността?

Точно това е едно от заболяванията, които могат да бъдат пропуснати и да останат незабелязани при ултразвуковите прегледи. При него не е задължително да има тежки аномалии на вътрешните органи и те да бъде установено с ултразвук. Точно затова се предлага биохимичен скрининг, за да може от многото жени, които забременяват, да се отделят онези, които се нуждаят от диагностичното изследване амниоцентеза.

Каква е дородовата (пренаталната) профилактика?

У нас се предлагат 2 варианта на биохимичен скрининг. Ранният вариант е между 11 и 14 седмица от бременността. Той е информативен и за други 4 хромозомни болести и е достоверен в 90%. Вторият вариант се прави между 15 и 20 седмица от бременността и достоверността му е около 65%. И при двата теста се изследва кръв от бременната и се търсят определени маркери. Ако рискът да се роди дете със синдром на Даун е по-висок от 1 на 250, с бременната се обсъжда възможността това да се провери с изследване на амниотична течност, тоест тези жени са кандидати за амниоцентеза, която се прави в периода 16-19 седмица.

Единствено бременната решава дали ще се възползва от тази възможност, тъй като това изследване дава сигурен отговор дали бебето е болно или не, но носи, макар и нисък риск (1:300) от предизвикване на усложнения. Изследването на амниотична течност се покрива от НЗОК. През 2008 г. са извършени 1308 амниоцентези.

Колко биохимични скрининга са направени миналата година?

В цялата страна за миналата година са изследвани 16 980 бременни, 14 360 от тях – в Националната генетична лаборатория, която се намира в Майчин дом. По този начин е предотвратено раждането на 30 деца със синдрома на Даун. Ако бяха изследвани всички бременни в България, биха били предотвратени още 50 – 60 случая с Даун синдром.

Задължителна ли е пренаталната профилактика у нас?

Задължително е бременните да бъдат информирани за рисковете от раждането на болно дете и за възможностите за предотвратяването им. Задължително е да бъде осигурена възможност за профилактика и диагностика. Право на личен избор на всяко семейство е да се възползва от тези възможности. Пренаталната диагностика е само препоръчителна. В момента цената на биохимичния скрининг е 40 лв. Част от тези средства – за реактиви и за консумативи, се отпускат целево от Министерството на здравеопазването по Националната програма за редките болести 2009 – 2013 г.

Значи всеки може да поиска направление и да дойде да си направи изследването?

Да, с направление всеки може да си направи диагностично изследване с амниоцентеза. Засега Здравната каса не покрива изследването за биохимичен скрининг при жените под 35 годишна възраст.

Как е в другите страни?

Навсякъде диагностиката и профилактиката на генетичните болести е доброволна. За страните-членки на Европейския съюз и много други държави разходите се поемат изцяло от здравно-осигурителните системи и фондове. В някои страни има допълнителни условия. Например във Франция, ако една жена роди болно дете и не си е направила осигурените от здравния фонд изследвания, семейството само покрива всички разходи по отглеждането му. Всеки преди да пристъпи към генетични изследвания трябва да се информира и да даде писмено своето информирано съгласие. Информация свързана с профилактика на генетичните болести може да се намери в интернет страницата на Националната генетична лаборатория http://www.lmpbg.org или на телефон 9172268. Трима специалисти дават ежедневно безплатна консултация лично, по телефона и онлайн.